Всемирный День осведомленности о болезни Дюшенна — это международное празднование, посвященное тяжелому типу мышечной дистрофии. Он отмечается 7 сентября (7/9), что является ссылкой на 79 экзонов гена Дюшенна.

Один из лучших способов, которым мы можем помочь бороться с болезнями и обеспечить людям быструю диагностику и эффективное лечение, — это помочь повысить осведомленность о них.

Чем больше люди знают о различных заболеваниях и состояниях здоровья, тем больше вероятность того, что они получат медицинскую помощь и лечение до того, как станет слишком поздно. Вот почему Всемирный день осознания Дюшенна так важен для страдающих мышечной дистрофией Дюшенна.

МДД поражает в основном мужчин из-за своего способа наследования (один из 3500 новорожденных мальчиков страдает этим заболеванием), но и у женщин с единственной копией дефектного гена иногда проявляют легкие симптомы. Первые симптомы мышечной дистрофии обычно начинаются примерно в 4 года и быстро прогрессируют. К 12 годам большинство мальчиков с МДД уже не могут ходить.

Общие проблемы, связанные с мышечной дистрофией Дюшенна, включают сколиоз, проблемы с дыханием из-за слабых мышц, органов дыхания, кардиомиопатию и умственную отсталость. Средняя продолжительность жизни составляет 26 лет, но при отличном уходе и терапии некоторые пациенты могут дожить до 30 или 40 лет. Более 300 000 мальчиков живут с этим заболеванием во всем мире. Эта болезнь не знает ни культурных, ни экономических, ни социальных границ.

Источник